Usher kent drie verschillende types maar bij de meest voorkomende is een kind slechthorend bij de geboorte en wordt het gehoor langzaam minder. In de pubertijd komt daar een vorm van nachtblindheid bij die ook progressief is.
Problemen met communicatie
De slechtziendheid wordt over het algemeen veroorzaakt door retinitis pigmentosa, een oogaandoening waarbij steeds meer delen van het gezichtsveld uitvallen en waarbij de patiënt uiteindelijk nog maar een fractie of helemaal niets meer kan zien. Mensen met het syndroom van Usher krijgen vaak grote problemen in de communicatie. Immers het gehoor kan het zicht niet compenseren en het zicht het gehoor niet.Soms is het handalfabet, waarbij de woorden letter voor letter in iemands hand 'geschreven' worden de enige uitkomst. Toch gloort er licht. In de documentaire werd gesproken over wetenschappelijk onderzoek naar nieuwe behandelingen voor deze ernstige aandoening. De vier hoofdgebieden waarop onderzoek is gericht zijn: gentherapie, retinale implantaten, stamceltherapie en medicijnen.
In het Radboud universitair medisch centrum in Nijmegen wordt al een aantal jaren onderzoek naar gen- en stamceltherapie gedaan. Hier worden bovendien alle DNA-gegevens van mensen met Usher en retinitis pigmentosa vastgelegd. Oogarts professor doctor Carel Hoyng is een van de specialisten die er op oogheelkundig gebied bij betrokken is.
Bent u optimistisch over toekomstige oplossingen voor ernstige oogaandoeningen?
"Ja, absoluut! Op diverse plekken in de wereld wordt onderzoek gedaan en de ontwikkelingen zijn hoopgevend. Stamceltherapie is in feite nog in de onderzoeksfase. Daar wordt geëxperimenteerd met dieren maar gentherapie wordt al experimenteel op mensen toegepast."
Wat is gentherapie?
"Stel dat blindheid wordt veroorzaakt door een foutje in de cellen. We weten dat een virus de eigenschap heeft om cellen te infecteren. Bij gentherapie 'verpak' je gezond genetisch materiaal in een speciaal voor dat doel gekweekt virus. Door dit vervolgens achter het netvlies te spuiten 'besmet' je de cellen daar met het 'goede' gen dat het foute vervangt. Het is een buitengewoon interessante techniek maar denk niet dat nu zomaar alle erfelijke problemen verholpen kunnen worden. Het onderzoek staat in feite nog in de kinderschoenen."
"Maar op YouTube kun je een filmpje zien van de Amerikaanse professor Jean Bennett die bij een aantal blinde kinderen gentherapie heeft toegepast. Vóór de behandeling zie je dat de kinderen helemaal niets zien, ze struikelen en lopen heel onzeker. Na de behandeling lopen ze hetzelfde parcours en vinden ze gemakkelijker hun weg. Het is wel belangrijk je te realiseren dat gentherapie lang niet voor alle vormen van slechtziendheid of blindheid zal werken."
Welke mogelijkheden zijn er nog meer?
"Er zijn experimenten met implantaten. Voor het gehoor bestaat dat al langer. Bij bepaalde typen van slechthorendheid wordt een zogenoemd cochleair implantaat in het schedelbot achter het oor ingebracht. Dat zet vervolgens geluid om in elektrische pulsen waardoor men beter hoort."
"Een retinaal implantaat, en dat is nog experimenteel, werkt ook ongeveer zo. Een kleine camera die op een bril wordt gemonteerd stuurt een signaal naar een elektrode die op het netvlies is geïmplanteerd. Er zijn, ook in Nederland, al mensen die hierdoor weer iets kunnen zien. Maar stel je er niet te veel van voor. Het is heel duur en patiënten moeten goed worden voorgelicht ten aanzien van de verwachtingen. Toch denk ik dat we hier in de komende jaren een eind verder mee komen."
"Verder adviseren we mensen met bepaalde oogaandoeningen bepaald voedsel, medicijnen en vitaminepreparaten. Maar deze middelen genezen de aandoening niet. Wel kun je er soms mee bereiken dat de ziekte stabiel blijft of langzamer verloopt."
Hoe lang zal het nog duren voor een aantal aandoeningen niet meer voorkomt of kan genezen?
"Tien, vijftien jaar, misschien iets langer. Dát het zover komt, daarvan ben ik overtuigd. Maar het gaat langzaam. Als je alleen nog maar aan het syndroom van Usher denkt, dan moet je je realiseren dat er drie verschillende vormen zijn. Die hebben allemaal een verschillende behandeling nodig."
"Daarnaast zijn er wel zestig vormen van retinitis pigmentosa. Om met gentherapie te kunnen werken moet je daar zestig verschillende virussen voor ontwikkelen. De ontwikkeling van een virus neemt nu nog zeker tien jaar in beslag. Als je dan weet dat daar door een team van twintig mensen aan gewerkt wordt en je berekent dan ook alle apparatuur die daarvoor nodig is. Dan ben je zomaar twintig tot dertig miljoen euro aan onderzoek kwijt voordat je kunt kijken of het ook werkt."
"Sommige behandelingen kosten zo'n tweehonderdduizend euro per kind. Dat is heel veel geld. Maar een leven lang zorg en begeleiding van iemand die slechtziend of blind is kost de maatschappij twee tot drie miljoen! Het is dus zaak om te investeren in onderzoek naar effectieve behandelingen."
Is daar geld voor?
"Nee. Er is veel te weinig geld om deze handicap te voorkomen. En dat is overal in de wereld zo. Eigenlijk zouden we in Nederland een groot, bekend fonds moeten hebben dat wetenschappelijk onderzoek voor oogaandoeningen financiert, zoals de Hartstichting of het Koningin Wilhelminafonds. We hebben hier uitstekende universiteiten en onderzoekers. Die moeten vooruit kunnen. Ik maak mij daar, samen met enkele andere oogartsen, hard voor. Weet je, we moeten elke week wel tegen een ouderpaar vertellen dat hun kind blind is of wordt en dat daar weinig tot niets aan te doen is. Dat is hartverscheurend."
Informatieve bijeenkomst
Op 2 december 2015 organiseert het Radboud UMC een publieksdag voor mensen met het syndroom van Usher en retinitis pigmentosa. Hier zal onder andere de stand van zaken op het gebied van gen- en stamceltherapie worden toegelicht.Meer informatie
Auteur: Truus Rütter
Uit: De Stem van Grave 65.1, mei 2015, uitgave van de Katholieke Stichting voor Blinden en Slechtzienden, Grave, www.ksbs.nl
Reacties