Syndroom van Usher
U heeft het syndroom van Usher. Bij deze erfelijke aandoening kunnen mensen doofblind worden. Eerst neemt het gehoor af en later het zicht. Ongeveer zeshonderd mensen in Nederland hebben Usher. Ongeveer de helft daarvan raakt doofblind. Het syndroom van Usher is niet te genezen. Wel zijn er veel ontwikkelingen op het gebied van gentherapie. Dat is therapie met stamcelimplantatie en zenuwvezel-beschermende stoffen.
Gehoor- en gezichtsverlies bij Usher
Uw gehoor gaat achteruit. De functie van de haarcellen in het gehoororgaan is namelijk beperkt. Deze haartjes geven prikkels door aan de hersenen waardoor u hoort. Ook het evenwichtsorgaan wordt aangetast. Daardoor kunt u problemen hebben met uw evenwichtsgevoel.
Uw zicht gaat achteruit. Dit omdat het syndroom de staafjes en de kegeltjes in uw oog aantast. Deze cellen geven de prikkels door aan de hersenen waardoor u ziet. De staafjes worden vaak eerst geraakt. Hierdoor treedt nachtblindheid op of kan kokervisie ontstaan, oftewel retinitis pigmentosa. De kegeltjes regelen de gezichtsscherpte en het zien van kleuren.
Drie typen Usher
Er bestaan drie typen van het Ushersyndroom:
- Type I: Kind wordt (bijna) doof geboren en het evenwichtsorgaan werkt niet. Al op jonge leeftijd ontstaat retinitis pigmentosa
- Type II: Kind is slechthorend en het evenwichtsorgaan werkt nog. De retinitis pigmentosa openbaart zich in de puberteit
- Type III: Kind verliest gehoor pas later en het evenwichtsorgaan werkt in ongeveer de helft van de gevallen niet. Ook de retinitis pigmentosa ontwikkelt zich later
Hoe ontdekt u Usher?
Als u vermoedt dat uw kind het Syndroom van Usher heeft, kan een KNO-arts eerst het gehoorverlies vaststellen. Later kan een oogarts de retinitis pigmentosa constateren. Bij een vermoeden van het syndroom van Usher kan de afwijking definitief worden vastgesteld met een bloedonderzoek.
Hulpmiddelen bij Usher
Bij gehoorverlies kunt u denken aan een hoorapparaat, geluidversterkende apparatuur, lichtsignalen in plaats van geluid en gebarentaal. Bij zichtverlies kunnen helpen: een loep, digitale vergrotingsprogramma’s en een taststok voor de mobiliteit. Bij aantasting van het gehoor en het zicht zijn er ook alternatieve communicatiemiddelen.
Visio kan helpen
Visio heeft een speciaal expertiseteam dat u advies, begeleiding en training kan geven bij dagelijkse bezigheden thuis, op school of op het werk. Omdat Usher een grote impact heeft op uw leven heeft Visio ook een maatschappelijk werker en een psycholoog in huis. Wilt u meer informatie of bespreken welke mogelijkheden er voor u zijn? Lees dan meer in de gele balk onderaan deze pagina onder "Contact en aanmelden". Wilt u meer informatie over de verschillende trajecten? Ga dan naar Revalideren bij Visio.
Meer informatie over Usher
Er is veel gebeurd in de Usherwereld. Organisaties hebben elkaar opgezocht en krachten ziijn gebundeld. Daaruit is in de zomer van 2020 het Kennisportaal Ushersyndroom ontstaan. Het is ontwikkeld dóór en vóór mensen met Ushersyndroom, ondersteund door hun sociale omgeving, medici en wetenschappers. Ga naar het Kennisportaal Ushersyndroom.- Lees op onze site meer over doofblindheid
- Ga naar de site van DB-connect, hét landelijke informatiepunt voor vragen over beperkt zijn in horen én zien (doofblindheid)
- De Oogvereniging-pagina Ushersyndroom. Binnen de Oogvereniging zijn de contactgroep Ushersyndroom en de Patiëntengroep Doofblinden actief.
- Dat hij het Syndroom van Usher heeft, kwam als een donderslag bij heldere hemel voor Rinne. In deze blog vertelt hij over zijn emotionele moeilijke periode.