NCL: Neuronale Ceroïd Lipofucsinosis
Uw kind lijdt aan de progressieve stofwisselingsziekte NCL. Dat staat voor Neuronale Ceroïd Lipofuscinosis. Een van de eerste symptomen is vaak dat uw kind slechtziend wordt.
Wat is NCL?
NCL is een ernstige stofwisselingsziekte. Deze progressieve ziekte komt in verschillende vormen voor. De meest voorkomende vorm is de ziekte van Batten (J-NCL). Deze ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen CLN3. Bepaalde vetten in de lysosomen van de lichaamscellen worden onvoldoende afgevoerd. Hierdoor verstoppen de lysosomen in de cellen en kunnen niet goed helpen om afvalstoffen uit de cellen te verwijderen. Zo stapelen de afvalstoffen op en werken de cellen steeds slechter. Dit gebeurt in alle lichaamscellen, waardoor de ziekte veel verschillende symptomen heeft.
Symptomen
De eerste symptomen van CLN3 beginnen meestal tussen de leeftijd van 4 en 10 jaar. Kinderen worden slechtziend en de visus gaat sterk achteruit. Ook gaan vaak de schoolresultaten langzaam achteruit. Naarmate de ziekte vordert, ontwikkelen kinderen toenemende cognitieve achteruitgang, gedragsveranderingen, spraak- en motorische stoornissen en epileptische aanvallen.
Visio kan helpen
Visio ondersteunt u in verschillende fases van deze ziekte. De ambulant onderwijskundige begeleider kan de school van uw kind adviseren bij het omgaan met een visuele beperking. Wanneer de symptomen toenemen is het speciaal onderwijs van Visio vaak een hele passende plek voor uw kind. Vanuit een revalidatietraject kunt u thuis ondersteund worden in het leren omgaan met de ziekte. Ook zijn er mogelijkheden voor logeren, wonen of dagbesteding.
Behandelteam NCL
Er zijn in Nederland 4 behandelteams NCL die bestaan uit behandelaren, leraren en begeleiders met kennis over NCL. De regio waar u woont bepaalt onder welk team u valt. Behandelteam Oost en West valt onder Bartiméus en behandelteam Noord en Zuid onder Visio.
Expertisegroep NCL
Visio heeft een landelijke Expertisegroep NCL. Zij verzamelen kennis over de ziekte en informeert en adviseert de behandelteams en de ouders. Deze Expertisegroep werkt nauw samen met het expertisecentrum NCL van Bartiméus.
Vraag over omgaan met NCL?
- Wilt u meer informatie over onderwijskundige ondersteuning of plaatsing op een Visio-school? Lees meer over Onderwijs bij Visio
- Wilt u meer informatie over de verschillende trajecten? Lees meer over revalideren bij Visio
- Wilt u contact met Visio of uw kind aanmelden? Lees dan meer in onderstaande gele balk genaamd "Contact en aanmelden bij Visio".