Nicole Lo-A-Njoe Kort (31) heeft het syndroom van Usher. Een zeldzame erfelijke aandoening die geleidelijk haar gehoor en zicht aantast. ‘Het voelt alsof ik gevangen zit in mijn eigen lichaam.’
Tekst Marit de Wit in VIVA (3 juni). Foto's privé.
Tekst Marit de Wit in VIVA (3 juni). Foto's privé.
“Mijn eerste schoolkamp, ik was elf. Met wat klasgenoten vertrok ik op de fiets naar de kampeerboerderij. De zon scheen, de stemming was uitgelaten. ’s Avonds zouden we spelletjes doen in het bos. In het donker uiteraard. Mijn klasgenoten stonden te trappelen om het donkere woud in te rennen. Maar ik zag er als een berg tegenop, zonder te weten waarom. Tegen de middag was ik zelfs kotsmisselijk. Omdat ik me niet wilde laten kennen, besloot ik ’s avonds toch mee te doen. Met een groepje liep ik het bos in. Overal bomen, struiken, schelle kinderstemmen. Een gil die van links leek te komen, dan weer van rechts. Door mijn hoortoestellen kon ik me moeilijk oriënteren, ik hoorde niet uit welke richting de geluiden kwamen en struikelde continu over tronken, of schampte met mijn gezicht tegen de takken. En dan die kuilen. Ik voelde me compleet verloren in het donker. Dat ik weleens nachtblind zou kunnen zijn, kwam niet in me op.”
Onhoorbare piepjes
“Zes jaar geleden werd de uiteindelijke diagnose gesteld: Usher type 2A. Mensen met deze variant worden slechthorend geboren en verliezen vanaf de puberteit langzaamaan hun zicht en gehoor. Nachtblindheid is een van de eerste symptomen, daarna vallen de zijkanten van het zicht weg, met volledige blindheid tot gevolg. Mijn zicht is waarschijnlijk vanaf mijn puberteit langzaam achteruitgegaan, alleen had ik niets door. Jarenlang heb ik mijn verminderde zicht onbewust gecompenseerd met mijn gehoor en geheugen. Achteraf gezien waren er wel signalen. Tijdens volleybal zocht ik bijvoorbeeld vaker naar de bal, omdat het tl-licht me verblindde. Of ik botste tegen teamgenoten op. Fietsen in groepjes vond ik steeds enger, zonder te begrijpen waarom.
Nu weet ik dat het kwam doordat ik maar moeilijk overzicht kon bewaren. Ik moest iemand zien spreken om die persoon te begrijpen, maar daardoor zag ik niet wat er voor me gebeurde. Pas toen ik zes jaar geleden herhaaldelijk over mijn eigen kind struikelde, begon er iets te dagen. Misschien zag ik toch veel minder dan ik dacht. Een normaal zicht is honderdtachtig graden, dat van mij was ten tijde van de diagnose honderdveertig. Na nog geen anderhalf jaar was daar twintig graden van over, en nu zie ik nog maar tien graden. Vergelijk het met kijken door een rietje. Als ik aan tafel tegenover iemand zit, zie ik alleen zijn ogen en neus. Ik moet scannen om meer te kunnen zien, ook als ik over straat loop. Zonder hoortoestellen hoor ik bijna niets. Vooral de hoge tonen vallen weg, zoals vogelgekwetter, piepjes van de vaatwasser en krekels. Lage tonen, bijvoorbeeld een heipaal, brommen langer door. En tijdens oud en nieuw slaap ik door het vuurwerk heen. De positieve kant van een beperking, grap ik weleens.”
Fiets wordt tandem
“Aan de buitenkant zie je niets aan me. Een stok gebruik ik niet, want ik kan er niet mee overweg. Als ik met mijn geleidehond Steffie de trein in stap en vervolgens een boek ga lezen, denken veel mensen dat ik de boel besodemieter. Soms roept dat agressieve reacties op, maar dan doe ik alsof ik niks doorheb. Ik heb niet altijd zin om het uit te leggen. Ook voor mensen in mijn directe omgeving blijft het lastig. Laatst organiseerde mijn vader een etentje voor de familie. In een bruin café en zónder de kinderen, want dat was makkelijker voor mij. Maar wat hij zich niet realiseerde, was dat die omgeving een galmende akoestiek heeft en gedempte verlichting. Vast heel gezellig voor mensen met een normaal zicht, maar voor mij is zo’n café de hel op aarde. Gelukkigreserveerde hij alsnog een restaurant met voldoende licht.
Thuis is het belangrijk dat alles op een vaste plek blijft, met jonge kinderen een vrijwel onmogelijke opgave. Er slingert altijd wel ergens een schoen of plastic balletje rond waarover ik bijna mijn nek breek. Van de plekken waar ik vaak ben, heb ik een plattegrond opgeslagen. Zo wist ik bij mijn laatste werkgever precies waar alle hindernissen waren. Dat er bijvoorbeeld in de gang een grote container rechts tegen de muur stond en verderop bloembakken. Onbewust liep ik dan meer naar links. Maar als de schoonmaker de bloembakken een keer dertig centimeter had verplaatst, was ik de klos. Dan struikelde ik en zat ik weer onder de blauwe plekken.
Het zijn vooral de praktische dingen waar ik moeite mee heb. Sportschool, boodschappen doen, mijn kinderen in het vizier houden: alles kost meer tijd en energie. Tot zes jaar geleden reed ik nog auto, zelfs in het donker. Maar meteen na de diagnose moest ik van de arts de auto laten staan. Ook fietsen lukt niet meer. Ik mis het, het was fijn om na een drukke werkdag met de wind door mijn haren terug naar huis te fietsen. Soms fiets ik met mijn man en kind op de tandem, maar dat is anders. Minder ontspannen.”
Altijd maar moe
“Ik heb lang gedacht dat wat ik zag, normaal was. Binnen het gezin was ik de enige slechthorende. Ironisch genoeg noemde mijn broertje me vroeger altijd blinde vink, want ik miste weleens de laatste traptrede. Als puber was ik vaak moe. Zodra ik uit school thuiskwam, vertrok ik naar mijn kamer om een boek te lezen. Doordeweeks sprak ik nooit af met vriendinnen. Ik sportte drie keer per week, maakte mijn huiswerk en dat was het. Energie voor andere dingen had ik niet. Mijn broertje daarentegen was altijd buiten balletje aan het trappen met vrienden. Ik vroeg me af hoe hij dat allemaal combineerde: school, voetballen, sociale contacten. Ik realiseerde me niet dat niet mijn, maar zijn gedrag volkomen normaal was.
Op de basisschool droomde ik ervan om gynaecoloog te worden, maar volgens een leraar kon ik dat maar beter uit mijn hoofd zetten omdat ik slechthorend was. Gelukkig stimuleerden mijn ouders me om ervoor te gaan, en op mijn negentiende begon ik aan de studie geneeskunde. Zonder problemen doorliep ik de eerste studiejaren. In grote groepen was het lastig om iedereen te verstaan, maar dat gaf ik dan meteen aan. Na het stappen fietste ik vaak alleen terug naar huis. Bizar, want ik was dus nachtblind, alleen wist ik dat nog niet. Via de lichtjes herkende ik de route en ik wist hoe vaak ik moest trappen voordat ik bijvoorbeeld rechts een afslag moest nemen. Voor mijn gevoel zagen anderen de wereld precies zo.
Tijdens het uitgaan ontmoette ik Ingmar. We kenden elkaar nog van de supermarkt waar we vroeger allebei een bijbaantje hadden. Het klikte en we wisselden telefoonnummers uit. Ook Ingmar pikte de signalen niet op. Zoals die keer dat ik op een Spaanse camping naar de wc ging. Het schemerde en toen ik op de terugweg het pad over wandelde, knalde ik vlak voor onze tent tegen een bosje aan. Verontwaardigd riep ik dat dat er op de heenweg nog niet stond. Mijn familie, die voor de caravan zat, schoot in de lach. Die Nicole had vast een wijntje te veel op.”
Studeren met Usher
“Ingmar en ik wilden graag kinderen. Omdat ik toen nog niet wist dat ik Usher had, hebben we niet gewacht. Op mijn 24e werd Mike geboren. In die periode ging mijn zicht steeds meer achteruit. Ik liep vaker tegen een paaltje aan of struikelde thuis over de stofzuiger. Een ongeluk, noemde ik het. Of ik gaf Ingmar de schuld, omdat hij de stofzuiger niet goed had opgeborgen. Ik had wel door dat er iets mankeerde aan mijn zicht, maar zag daar niet de ernst van in. In plaats daarvan weet ik het aan mijn drukke levensstijl: studeren, een gezin, sociale contacten en ook nog willen sporten.
Pas toen Mike begon te kruipen en ik over hém struikelde, kon ik niet langer ontkennen dat mijn ogen onderzocht moesten worden. De opticien verwees me meteen door naar de huisarts, die me weer naar het ziekenhuis stuurde. Na vier uur onderzoeken werd tussen neus en lippen door de diagnose verteld: retinitis pigmentosa. Een progressieve aandoening van het oognetvlies die zich onder meer uit in nachtblindheid en kokerzien. Ingmar wachtte met Mike op de gang. Het voelde geen moment alsof er een bom barstte; het nieuws kwam niet binnen. Gek genoeg maakte ik me op dat moment vooral druk over de volgende voeding van mijn baby. Later dat jaar zijn Ingmar en ik getrouwd. Bij thuiskomst van onze huwelijksreis lag er een envelop van de afdeling klinische genetica op de mat, gedateerd op onze huwelijksdag. Het was de definitieve uitslag: Usher.
Stoppen met mijn studie was geen optie, ik had nog maar een jaar te gaan. Maar mijn droom om gynaecoloog te worden, ging in rook op. Desondanks liep ik mijn laatste coschappen op de gynaecologieafdeling. Als een spons zoog ik alles op, wetende dat het tijdelijk was. Het behalen van mijn artsenbul voelde als een overwinning. Op mezelf, maar ook op de normaal horende en ziende wereld. Omdat ik de enige Nederlandse arts was met een geleidehond, sprongen de media erbovenop. Toch hield ik de boot zo veel mogelijk af. Mijn moeder was ernstig ziek, ik had wel wat anders aan mijn hoofd. Ik kon promoveren, maar koos voor een baan als verzekeringsarts bij het UWV. Helaas kostte het lezen van patiëntendossiers na een tijdje zo veel energie dat ik elke avond total loss op de bank neerplofte. Vorig jaar oktober besloot ik te stoppen met werken. Toen ik niet zo lang geleden met Steffie over straat liep, stopte er plotseling een bus midden op de weg. De buschauffeur stapte uit en vloog me in zijn enthousiasme nog net niet om de hals. Hij bedankt me voor de positieve beoordeling die ik hem eerder als verzekeringsarts had gegeven. Het raakte me. Deze man keek voorbij mijn beperking."
Onderzoek naar Usher
“Ik doe nu veel samen met mijn kinderen. Koken, tuinieren, taarten bakken: mijn tijd met hen is kostbaar. Afgelopen jaar begon mijn jongste te kruipen. Plotseling vond ik hem terug bij de cherrytomaatjes, zijn hele gezicht onder de rode tomatensap en zijn handen vol modder. De trotse blik in zijn ogen was onvergetelijk. Zodra Ingmar en ik wisten dat ik Usher had, heeft hij zich laten testen. Beide ouders moeten drager zijn om de ziekte te kunnen doorgeven, zoals bij mijn ouders het geval is. Gelukkig was Ingmar geen drager. Mike en Raoul hebben geen Usher, maar zijn wel drager. Als ze kinderen willen, moet hun partner zich laten testen op dragerschap.
Herinneringen aan mijn kinderen staan in mijn geheugen gegrift. Mike die als peuter voor het eerst een mier ontdekt en erachteraan hobbelt. De verrukte gezichtjes van de jongens als ze een wegfladderende vlinder ontdekken, hem proberen te vangen, maar nét niet raken. Dat er een dag komt waarop ik ze niet meer kan zien, is onverteerbaar. Ik wil en kan daar nog niet aan denken. Ook omdat ik weet dat er hoop is: dankzij gentherapie is het mogelijk om mensen met Usher hun zicht te laten behouden. Het wordt al voor andere ziekten toegepast, maar nog niet voor Usher 2A. Het onderzoek dat hiervoor nodig is, komt in Nederland nog niet van de grond. De overheid wil er geen geld voor vrijmaken, de groep mensen is te klein. Dat voelt zo onrechtvaardig. Daarom heb ik sinds kort samen met een vriendin de Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Doofblindheid opgericht. Ik werf geld voor onderzoek en dat gaat goed. Ik kán een verschil maken.”
Sluipende ziekte
“Usher is een sluipmoordenaar, het is niet te voorspellen hoe snel mijn zicht achteruit zal gaan. Morgen kan het donker zijn, maar dat hoeft niet. Patiënten zijn gemiddeld op hun 40e blind, maar ik ken mensen die op hun 58e nog werken. Toch hou ik me daar niet aan vast, ik ben realistisch. Bij mij is het proces razendsnel gegaan. De volledige impact daarvan dringt nu pas tot me door. Voor Ingmar is het ook niet makkelijk, maar hij staat onvoorwaardelijk achter me en neemt me binnen- en buitenshuis veel uit handen. Hij doet boodschappen, rijdt me naar afspraken of let op de kleine, zodat ik ook aan andere dingen toekom. Ik ben afhankelijker geworden van mijn tast. In bed draag ik geen hoortoestellen en in het donker zie ik vrijwel niets. Als Ingmar thuiskomt na zijn nachtdienst, is het alsof alle alarmbellen afgaan. Hoe voorzichtig hij de dekens ook omhoog tilt, ik ben meteen klaarwakker.
Mijn gehoor en zicht mogen dan achteruitgaan, vanbinnen ben ik nog steeds dezelfde persoon. Ondernemend, positief, een doorzetter. Alleen gaat mijn hoofd veel sneller dan mijn lijf, en dat is frustrerend. Het voelt alsof ik gevangen zit in mijn eigen lichaam. Het klinkt misschien gek, maar ik ben niet bang. Ik wil me niet laten leiden door onzekerheid. Liever geniet ik van alles wat ik nog wél kan doen en zien. De glimlach van Mike en Raoul die elke ochtend bij me in bed kruipen bijvoorbeeld. Of de reis naar Australië die
we komende zomer met het gezin gaan maken. Met Steffie hardlopen door de weilanden. Het zicht dat kwijt is, krijg ik nooit meer terug. Maar als ik kan behouden wat ik nu heb, ben ik de koning te rijk.
Doneren voor onderzoek naar doofblindheid
Stichting Wetenschappelijk Onderzoek en Doofblindheid wil meer aandacht voor wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot doofblindheid, door dat te stimuleren en financieren: swodb.nl.
Nicole steunen? Check justgiving.nl/nicole.
Nicole steunen? Check justgiving.nl/nicole.
Reacties